БЕКВИТА – ВИДЕМАННА СИНДРОМ


БЕКВИТА – ВИДЕМАННА СИНДРОМ
(описан американским патологом J. B. Beckwith, род. в 1933, и немецким педиатром H.-R. Wiedemann, род. в 1915; синонимы – синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма, EMG-синдром) – наследственное патологическое состояние. Основные проявления: макросомия (большой вес при рождении, как правило более 4 кг), гигантизм (чрезмерный рост – более 52 см), макроглоссия (увеличение размеров языка), дефекты передней стенки живота (грыжа пупочного канатика – омфалоцеле, расхождение прямых мышц живота), особенности ушных раковин (вертикальные бороздки на мочках ушей или небольшие полулунные вдавления на задней поверхности завитка). Дополнительные признаки: гидроцефалия, аномалии прикуса, экзофтальм, плоские гемангиомы на лбу, гемигипертрофия (асимметрия тела за счет увеличения одной из его половин), висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, панкреатомегалия, реже – кардиомегалия), неонатальная гипогликемия. При рентгенографии кистей рук костный возраст опережает паспортный. Диагноз подтверждают с помощью цитогенетического исследования (выявление удвоения сегмента р15 хромосомы 11) или ДНК-диагностики. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое; профилактика гипогликемии позволяет предупредить развитие неврологических осложнений и умственной отсталости.

J. B. Beckwith. Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, and Leydigcell hyperplasia: another syndrome? Presented at 11th Annual Meeting of Western Society for Pediatric Research, Los Angeles, November 11, 12, 1963; No 20.

H.-R. Wiedemann. Complexe malformatif familal avec hernie ombilicale et macroglossie; un «syndrome nouveau»? Journal de genetique humaine, Geneva, 1964; 13: 223–363.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "БЕКВИТА – ВИДЕМАННА СИНДРОМ" в других словарях:

  • синдром Беквита-Видеманна — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно рецессивному типу, локус BWS расположен …   Справочник технического переводчика

  • синдром Беквита-Видеманна — Beckwitt Wiedemann syndrome синдром Беквита Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов пуповинная грыжа,… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Гипогликеми́ческий синдро́м — (греч. hypo + glykys сладкий + haima кровь) сложный симптомокомплекс, характеризующийся вегетативными, нервными и психическими расстройствами, возникающими при гипогликемии падении концентрации глюкозы в крови ниже 3,5 ммоль/л. Гипогликемия может …   Медицинская энциклопедия

  • Beckwitt-Wiedemann syndrome — Beckwitt Wiedemann syndrome. См. синдром Беквита Видеманна. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.